בעיירה הקטנה והמרוחקת סרינה דוס פינטוס שבצפון-מזרח ברזיל, חיים פחות מ-5,000 תושבים. לפני יותר מ-20 שנה, התושבים לא הבינו מדוע ילדים רבים בקהילה הקטנה מאבדים את יכולת ההליכה. רק עם הגעתה של הביולוגית והגנטיקאית סילבנה סנטוס, התגלתה האמת מאחורי התופעה המסתורית שפגעה בהם.
סנטוס זיהתה והגדירה מצב רפואי שלא היה ידוע קודם לכן בשום מקום בעולם: תסמונת ספואן (Spoan). זוהי מחלה הנגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית המשפיעה על מערכת העצבים ומובילה להחלשה הדרגתית של הגוף. התסמונת מופיעה רק כאשר הגן המוטנטי עובר בירושה משני ההורים. מחקרה פורץ הדרך של סנטוס, שהיה הראשון לתאר את המחלה בספרות המדעית, זיכה אותה להיכלל ברשימת 100 הנשים המשפיעות ביותר של ה-BBC בשנת 2024.
עבור תושבי סרינה, המחקר של סנטוס היה נקודת מפנה. "היא נתנה לנו אבחנה שמעולם לא הייתה לנו. אחרי המחקר, הגיעה עזרה: אנשים, מימון, כיסאות גלגלים", מספר מרקיניוש, אחד החולים. לפני האבחון, המשפחות חיו בחוסר ודאות מוחלט לגבי המצב שפגע בילדיהם. כיום, התושבים מדברים בביטחון על המחלה ועל המנגנון הגנטי שגורם לה.
המסע של סנטוס לסרינה החל בסאו פאולו, העיר הגדולה והעשירה ביותר בברזיל, שם רבים משכניה היו חברים באותה משפחה מורחבת שמקורה בסרינה. רבים מהם היו בני דודים בדרגות שונות שנישאו זה לזה. הם סיפרו לסנטוס על אנשים רבים בעיירת מולדתם שאיבדו את יכולת ההליכה ללא סיבה ידועה.
אחת מהדוגמאות הייתה זירלנדיה, בתם של אחד השכנים, שסבלה ממצב הולך ומחמיר. כילדה, עיניה נעו באופן לא רצוני, ועם הזמן היא איבדה את כוחה בגפיים, נאלצה להשתמש בכיסא גלגלים והפכה תלויה באחרים. שנים של מחקר אינטנסיבי הובילו את סנטוס וצוותה לזהות סימפטומים אלו כחלק מתסמונת ספואן, ובהמשך הם איתרו 82 מקרים נוספים ברחבי העולם.
בהזמנת שכניה, סנטוס ביקרה בסרינה. היא מתארת את הגעתה אל "עולם משל עצמו" – לא רק בשל הנוף העשיר והנופים ההרריים, אלא גם בגלל תופעה חברתית מרתקת שהבחינה בה. ככל שדיברה יותר עם המקומיים והלכה ברחבי העיירה, כך גדלה הפתעתה לגלות כמה נפוצים היו נישואים בין בני דודים בקהילה.
הבידוד הגיאוגרפי של סרינה והעובדה שכמעט אין הגירה לעיירה הובילו לכך שנישואין בין בני דודים היו נפוצים ומקובלים חברתית. ברחבי העולם, שיעור הנישואים בין קרובי משפחה הוערך בכ-10% בתחילת שנות ה-2010, אך נתונים עדכניים יותר מראים שהשיעור משתנה מאוד ממדינה למדינה: מעל 50% במדינות כמו פקיסטן, 1-4% בברזיל, ופחות מ-1% בארה"ב וברוסיה.
חשוב לציין שרוב הילדים הנולדים לזוגות של בני דודים הם בריאים, כפי שמדגישים מומחים. עם זאת, נישואים כאלה אכן מגדילים את הסיכון להעברת מוטציות גנטיות מזיקות. כפי שמסביר הגנטיקאי לוזיבן קוסטה רייס מהאוניברסיטה הפדרלית של ריו גרנדה דו סול בברזיל: "אם זוג אינו קרוב משפחה, הסיכון ללדת ילד עם הפרעה גנטית נדירה או מוגבלות הוא כ-2-3%. עבור בני דודים, הסיכון עולה ל-5-6% לכל הריון".
מחקר משנת 2010 בהובלת סנטוס הדגים זאת באופן מובהק: יותר מ-30% מהזוגות בסרינה היו קרובי משפחה, ושליש מהם ילד לפחות ילד אחד עם מוגבלות. נחושה למצוא אבחנה עבור תושבי סרינה, סנטוס החלה לתכנן מחקר גנטי מקיף שדרש נסיעות חוזרות ונשנות לעיירה, ובסופו של דבר הובילה עברה לגור באזור.
היא ערכה איסוף שיטתי של דגימות DNA, עברה מבית לבית, שוחחה עם התושבים, אספה סיפורי משפחה, וכל העת חיפשה את המוטציה הגנטית האחראית למחלה. מה שתוכנן כפרויקט שדה של שלושה חודשים הפך למחויבות של שנים רבות, והוביל לפרסום מחקר פורץ דרך בשנת 2005 שחשף את קיומה של תסמונת ספואן בפנים הארץ הברזילאית.
הצוות של סנטוס גילה שהמוטציה כרוכה באובדן קטע קטן מכרומוזום, מה שגורם לגן מסוים לייצר יתר על המידה חלבון מפתח בתאי המוח. בקרב תושבי סרינה רווחה אמונה עממית לגבי מקור המחלה: "הם אמרו שזה בא ממקסימיאנו, גבר נואף במשפחה שלנו," נזכר החקלאי לולו, שבתו רז'אן חולה בספואן. לולו, כיום בן 83, התחתן עם בת דודתו ומעולם לא עזב את סרינה. הוא עדיין חלקאי ומשפחתו ממשיכה לטפל ברז'אן, המתקשה במשימות יומיומיות.
אולם המחקר הגנטי מצביע על כך שהמוטציה הגורמת לספואן היא עתיקה הרבה יותר: ככל הנראה היא הגיעה לאזור לפני יותר מ-500 שנה עם המתיישבים האירופאים הראשונים בצפון-מזרח ברזיל. "מחקרים גנטיים מראים שיש מוצא אירופאי חזק אצל החולים, קיימים תיעודים היסטוריים של נוכחות פורטוגזית, הולנדית ויהודית ספרדית באזור", מסבירה סנטוס.
התיאוריה התחזקה לאחר שנמצאו שני מקרי ספואן במצרים, ומחקרים נוספים הראו שגם למקרים המצריים היה מוצא אירופאי. "זה כנראה הגיע עם יהודים ספרדים קרובי משפחה או אנשים שברחו מהאינקוויזיציה", משערת סנטוס. היא מאמינה שייתכן שקיימים מקרים נוספים ברחבי העולם, במיוחד בפורטוגל.
למרות שההתקדמות למציאות התרופה היא איטית, המעקב אחר החולים הביא לשינויים משמעותיים. רז'אן זוכרת איך בעבר כינו את האנשים הלא מתפקדים בעירייה כ"נכים", ואילו כיום פשוט אומרים שיש להם ספואן. כיסאות הגלגלים שהגיעו לעיירה בעקבות המחקר הביאו לא רק עצמאות, אלא גם עזרו למנוע עיוותים – בעבר, רבים מהחולים פשוט נשארו שוכבים במיטה או על הרצפה.
ככל שהמחלה מתקדמת, המגבלות הפיזיות מחמירות עם הגיל, ובגיל 50 כמעט כל החולים הופכים לתלויים לחלוטין במטפלים. זה המצב של ילדיה של אינס, שהם בין המבוגרים ביותר בסרינה הסובלים מהמחלה. צ'יקיניו, בן 59, כבר איבד את יכולת הדיבור, ואחיו מרקיניו, בן 46, בעל יכולות תקשורת מוגבלות. "קשה לגדל ילד 'מיוחד'. אנחנו אוהבים אותם אותו דבר, אבל אנחנו סובלים בשבילם", אומרת אינס, שנשואה לבן דוד שני.
הדור הצעיר בסרינה ממשיך את דפוס הנישואין בין קרובי משפחה, אם כי כעת יש להם יותר מודעות לסיכונים. לריסה קיירוז, בת 25, האחיינית של צ'יקיניו ומרקיניו, גם היא התחתנה עם קרוב משפחה רחוק. היא ובעלה, סאולו, גילו את האב הקדמון המשותף שלהם רק אחרי מספר חודשים שיצאו. "בסרינה דוס פינטוס, בעומק הלב, כולנו בני דודים. אנחנו קשורים לכולם", היא מודה.
זוגות כמו לריסה וסאולו הם כעת מוקד לפרויקט מחקר חדש שסנטוס מעורבת בו. בגיבוי משרד הבריאות של ברזיל, המחקר יסרוק 5,000 זוגות לאיתור גנים הקשורים למחלות רצסיביות חמורות. מטרת המחקר אינה להפסיק נישואי בני דודים, אלא לספק לזוגות הללו מידע שיאפשר להם להבין את הסיכונים הגנטיים העומדים בפניהם ולקבל החלטות מושכלות.
כיום, סנטוס היא פרופסור שמובילה מרכז לחינוך גנטי ופועלת להרחבת הבדיקות הגנטיות בצפון-מזרח ברזיל. למרות שכבר אינה מתגוררת בסרינה דוס פינטוס, כל ביקור שלה בעיירה מרגיש כמו חזרה הביתה. הקשר העמוק שנוצר בינה לבין תושבי העיירה ניכר במילותיה של אינס: "זה כאילו סנטוס היא משפחה". מחקרה לא רק הביא לפריצת דרך מדעית, אלא גם שינה את חייהם של מאות אנשים ושיפר את איכות חייהם באופן משמעותי.
